ABSTRACT
Se presenta la metodología aplicada para el desarrollo de un registro genético preventivo para una enfermedad genética autosómica dominante, tomando como base la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Se describe el modelo de historia genética familiar diseñado, los métodos de acceso y seguimiento, así como el programa de computación creado para la automatización del registro, los cuales pudieran aplicarse en el estudio de otras enfermedades con características similares. Se exponen algunas aplicaciones y utilidades de este registro
Subject(s)
Humans , Electronic Data Processing , Medical Records Systems, Computerized , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/geneticsABSTRACT
Presentamos lo resultados de los primeros 5 años de funcionamiento del Registro Genético Clínico, automatizado, de pacientes entre 0 y 5 años atendidos en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Docente "Centro Habana", lo cual permite hacer la siguiente caracterización del mismo: se ha incrementado cada año el número de casos nuevos (con predominio de varones) excepto en 1989. La mayoría de los pacientes proceden de Ciudad de la Habana (municipio Centro Habana) y la provincia La Habana. Se destaca cómo a pesar de ser la remisión la vía fundamental de acceso al servicio, existen muchas especialidades que remiten un número muy limitado de casos. La mayor parte de los pacientes tienen afecciones de causa total o parcialmente genética, en especial de herencia autosómica recesiva y multifactorial; y el retraso mental y psicomotor, principal signo estudiado, sea a causa fundamentalmente de enfermedades de origen cromosómico, especialmente el Síndrome de Down. Los estudios que con mayor frecuencia se indican son el cariotipo (genético específico) y los imagenológicos, por su utilidad diagnóstica en este tipo de pacientes